يحدث مرض الهيموغلوبين H غير الحذفي عندما تكون طفرة غير حذفية في جين ألفا غلوبين موجودةً جنبًا إلى جنب مع النمط الجيني HbH (--/αTα). يحمل هذا النوع الفرعي سمةً سريرية مميزة وغالبًا أكثر تحديًا مقارنةً بالأشكال الحذفية، ويتطلب نهجًا علاجيًا مُصمَّمًا تحديدًا.
تتنوع الأنماط الظاهرية السريرية بين مرضى مرض HbH غير الحذفي. يرتبط هذا المرض بوجه عام بمسار سريري أكثر حدةً من مرض HbH الحذفي، مما يعكس طبيعة طفرة جين ألفا غلوبين الأساسية غير الحذفية.
يتضمن أحد المكونات الرئيسية للإدارة تكميل حمض الفوليك لتلبية متطلبات النشاط المكوِّن للكريات الحمراء المتزايد؛ البروتوكول الكامل — بما في ذلك الإرشادات السريرية الكاملة وموانع الاستعمال — متاح أدناه.
Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
Supplementation with folic acid ranging from 1 to 5 mg per day is generally recommended for all patients with non-deletional HbH disease, as it is required for increased erythropoietic activity.
Iron supplements should therefore be avoided.
View source ↗