علاج مرض الهيموغلوبين H في الشكل الحذفي — حذف ثلاثة جينات α-غلوبين

يُطبَّق هذا البروتوكول على المرضى المصابين بمرض الهيموغلوبين H (HbH) من النوع الفرعي الحذفي: حذف ثلاثة جينات α-غلوبين دون وجود أي طفرة غير حذفية في جينات α-غلوبين.

السيناريو السريري

يتميز مرض HbH الحذفي بحذف ثلاثة جينات α-غلوبين مع غياب أي متغير غير حذفي (طفرة نقطية). يُعدّ التصنيف الفرعي الصحيح — الحذفي مقابل غير الحذفي — أمرًا مهمًا سريريًا لأن النمط الظاهري يتحدد إلى حدٍّ بعيد بالتغيير الجيني الكامن. يُقدِّم المرضى المصابون بالشكل الحذفي عادةً فقرًا دمويًا خفيفًا، وغالبًا بدون أعراض؛ وفي كثير من الحالات يُشتبه في التشخيص لأول مرة بعد نتيجة مختبرية عَرَضية.

نهج العلاج

في المرضى المصابين بهذا الشكل من مرض HbH، يُعدّ علاج خلب الحديد جزءًا من استراتيجية الإدارة لمن يستوفون معايير محددة — يُحدِّد البروتوكول الكامل الشروط الدقيقة التي يُبدأ عندها العلاج والنقطة التي يُوقَف عندها.

الأهداف السريرية

يهدف البروتوكول إلى خفض تركيز الحديد في الكبد والفيريتين في المصل إلى ما دون القيم المستهدفة المحددة. وبمجرد بلوغ تلك الأهداف، يُوقَف العلاج وتُستمر المراقبة المستمرة.

وصول فوري إلى الأنظمة العلاجية المنظمة القائمة على الأدلة

References

Since phenotype is largely determined by underlying genetic changes, it is important to specify the subtype of HbH disease with the terms deletional (deletion of three α-globin genes) and non-deletional (two or three affected α-globin genes, of which one or more have point mutations).
Individuals with deletional HbH disease usually have mild asymptomatic anaemia that remains unsuspected in many cases until an incidental laboratory finding of anaemia prompts diagnostic workup.
Start if LIC >5 mg/g dry weight or ferritin >500 ng/mL. Treat until LIC <3 mg/g dry weight and ferritin <300 ng/mL, then stop.
Treatment is continued until ferritin <300 ng/mL and LIC <3 mg/g dry weight and then stopped with regular monitoring of iron overload.

View source ↗