داء تخزين الغليكوجين النوع الخامس
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.3

علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الخامس في حالات تقلصات العضلات أو التشنجات أو الألم التالي للنشاط

يمكن لداء تخزين الغليكوجين النوع الخامس أن يُسبِّب نوبات من تقلصات العضلات أو التشنجات العضلية أو ألم العضلات عندما يفرض الجهد البدني طلبًا على العضلة يتجاوز قدرتها على إنتاج الطاقة بسرعة كافية. إن الإدارة الصحيحة لهذه النوبات أمرٌ ضروري لمنع المزيد من تلف العضلات.

السيناريو السريري

عقب النشاط الهوائي أو اللاهوائي المكثف — كحمل جسم ثقيل أو فترات من الجهد المستمر — قد يُصاب الأفراد المصابون بداء GSD-V بتقلصات عضلية أو تشنجات أو ألم عضلي. تستلزم هذه الأعراض المرتبطة بالنشاط إدارةً فورية وموجَّهة تختلف عن الرعاية طويلة الأمد للمرض.

نهج الإدارة

يُركِّز البروتوكول على التعديل الفوري للنشاط عند ظهور الأعراض؛ وتُحدَّد التسلسل الكامل للخطوات، بما فيها اعتبارات الإدارة المحددة للتشنجات وخيار مسكن الألم لتقلصات العرضية، في النظام العلاجي المنظم أدناه.

هدف العلاج

تخفيف ألم العضلات

وصول فوري إلى أنظمة علاجية منظمة قائمة على الأدلة

References

DOI: 10.1016/j.nmd.2021.10.006

View source ↗