داء تخزين الجليكوجين من النوع الخامس
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.3

داء الجليكوجين من النوع الخامس في متلازمة الحجرة الحادة مع ألم الأطراف المستمر

السيناريو السريري

يمكن أن يُصاب المرضى المصابون بداء تخزين الجليكوجين من النوع الخامس بمتلازمة الحجرة الحادة (ACS) — وهي مضاعفة عاجلة تهدد سلامة الأطراف. تتسم الصورة السريرية بألم مستمر لا يهدأ في الطرف المصاب ولا يخف بالراحة، مصحوباً بعلامات تشمل الشحوب وغياب النبض والشلل والتنميل.

التعرف على التظاهر السريري

متلازمة الحجرة الحادة تشخيصٌ سريري. السمة المميزة هي الألم المستمر الذي لا يخف بالراحة. العلامات المصاحبة — الشحوب وغياب النبض المحيطي والشلل والتنميل — تعكس التدهور الوعائي والعصبي التدريجي داخل الطرف المصاب، وتؤكد إلحاحية الوضع.

نهج العلاج

يستلزم العلاج تدخلاً جراحياً فورياً موجهاً نحو الطرف المصاب. تُعدّ سرعة التشخيص والتدخل محدداً رئيسياً للنتيجة. يتوفر النظام المنظم الكامل ومعايير اتخاذ القرار في البروتوكول أدناه.

الوصول الفوري إلى الأنظمة العلاجية المبنية على الأدلة

References

DOI: 10.1016/j.nmd.2021.10.006 View source ↗