داء تخزين الغليكوجين النوع الرابع مع تضخم الكبد وارتفاع ALT/AST عند فشل الإدارة الداعمة في الحفاظ على مستوى السكر الطبيعي
يتناول هذا البروتوكول المرضى المصابين بداء تخزين الغليكوجين النوع الرابع (GSD IV) الذين يُظهرون تضخماً في الكبد إلى جانب ارتفاع في إنزيم ناقلة أمين الألانين (ALT) وارتفاع في إنزيم ناقلة أمين الأسبارتات (AST) — وهي نتائج تدل على إصابة كبدية تستوجب مزيداً من التقييم والإدارة.
عندما لا تنجح الإدارة الطبية الداعمة لمضاعفات الكبد في الحفاظ على مستوى السكر الطبيعي، يمثّل هذا البروتوكول الخطوة التالية الموصى بها. يُشكّل الفشل في الحفاظ على نسبة السكر الطبيعية على الرغم من التدابير الداعمة السابقة المحفّزَ السريري للتصعيد في العلاج.
في هذا السياق، تتضمن الخطوة التالية تدخلاً جراحياً حاسماً يستهدف الكبد. المؤشرات المحددة والمعايير المنظمة الكاملة مفصّلة في البروتوكول الشامل القائم على الأدلة — ولا يُعرض هنا إلا نظرة عامة جزئية.
References
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
- For those with symptoms of hepatic involvement (i.e., hepatomegaly and elevated ALT and AST), a liver biopsy is recommended to assess the extent of liver disease.
- Liver transplantation is required for long-term survival in individuals with decompensated cirrhosis.
- Liver transplantation should be considered in individuals who exhibit evidence of significant liver dysfunction, signs of malnourishment or growth failure despite supplemental enteral feeding with maximal calories, or development of ascites due to portal hypertension, indicating decompensated cirrhosis.