مرض تخزين الغليكوجين من النوع الرابع
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.4

علاج مرض تخزين الغليكوجين من النوع الرابع في حالات تضخم الكبد مع ارتفاع ALT وAST

السيناريو السريري

يغطي هذا البروتوكول مرض تخزين الغليكوجين من النوع الرابع (GSD IV) الذي يظهر مع تضخم الكبد إلى جانب ارتفاع ناقلة أمين الألانين (ALT) وناقلة أمين الأسبارتات (AST) — وهي مجموعة من الأعراض تشير إلى إصابة كبدية عرضية تستدعي تقييمًا سريريًا منظمًا وإدارة متخصصة.

تضخم الكبد وارتفاع إنزيمات الكبد

يشير تضخم الكبد المصاحب لارتفاع ALT وAST في مريض مصاب بمرض تخزين الغليكوجين من النوع الرابع إلى إصابة كبدية نشطة. يُعدّ تقييم درجة المرض الكبدي — بما في ذلك النظر في خزعة الكبد — أمرًا أساسيًا لتحديد مسار الإدارة المناسب.

نهج الإدارة (نظرة عامة فقط)

يُوجَّه العلاج نحو الإدارة الداعمة للمضاعفات الكبدية. يشمل ذلك استراتيجيات لإدارة الاستسقاء وارتفاع ضغط الدم البابي، والتدابير الغذائية للحفاظ على مستوى السكر الطبيعي في الدم، والمكملات الغذائية مع تقدم المرض. النظام العلاجي المنظم الكامل — بما في ذلك التسلسل الكامل وجميع التدخلات ذات الصلة والاعتبارات المحددة — متاح في البروتوكول أدناه.

وصول فوري إلى الأنظمة العلاجية المنظمة المستندة إلى الأدلة

References

  1. For those with symptoms of hepatic involvement (i.e., hepatomegaly and elevated ALT and AST), a liver biopsy is recommended to assess the extent of liver disease.
  2. The development of ascites indicates decompensation of cirrhosis and it can be controlled by diuretics, including spironolactone.
  3. Two patients with hepatic GSD IV and asymptomatic fasting hypoglycemia by age 13 months were treated with frequent feedings, addition of uncooked cornstarch (UCCS), and overnight feedings with the goal of maintaining normoglycemia and adequate nutrient intake.

DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525

View source ↗