يغطي هذا البروتوكول إدارة داء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع (GSD IV) في المرضى الذين طوّروا اعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM) دون اعتلال عضلة القلب الضخامي. يحدد النمط الظاهري القلبي مسار العلاج بشكل مباشر.
المريض لديه تأكيد لداء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع مع اعتلال عضلة القلب التوسعي. اعتلال عضلة القلب الضخامي غير موجود. هذا التمييز مهم سريرياً: غياب اعتلال عضلة القلب الضخامي ووجود النمط الظاهري التوسعي يحددان التدخلات المناسبة.
عندما لا يستجيب اعتلال عضلة القلب المرتبط بداء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع للعلاج الطبي، يصبح التدخل الجراحي الخطوة التالية الملائمة.
تفاصيل البروتوكول الكاملة — بما في ذلك الخيارات المحددة ومعايير الاختيار والتسلسل — متاحة عبر الرابط أدناه.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
View source ↗