يمكن أن يظهر الشكل العصبي العضلي الشديد لداء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع عند الولادة بمزيج من انخفاض التوتر العضلي الحاد، وتقلصات المفاصل، وقصور الجهاز التنفسي الفوري — وهو سيناريو نيوناتي بالغ الخطورة يستلزم إدارة سريعة موجَّهة بالبروتوكول.
يولد الأطفال المصابون مع انخفاض التوتر العضلي الخلقي، غالبًا ما يكون مصحوبًا بتقلصات المفاصل (التحنج المفصلي) وفشل الجهاز التنفسي الذي يستلزم التهوية الميكانيكية الفورية.
تعتمد إدارة هذه الحالة على الرعاية الداعمة في طبيعتها، وتتمحور حول التدخل في العناية المركزة — ولا سيما دعم الجهاز التنفسي. يُفصّل النظام الكامل، بما في ذلك المكوّنات المحددة وتسلسل الرعاية، في البروتوكول الكامل.
Affected infants are born with congenital hypotonia, often accompanied by contractures (arthrogryposis) and respiratory failure requiring immediate mechanical ventilation.
The care of infants with the severe neuromuscular form of GSD IV has been supportive to date, primarily focusing on mechanical ventilation and other critical care interventions.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
View source ↗