ينطبق هذا البروتوكول على مرض بومبي ذو البدء المتأخر الذي يظهر مع علامات وأعراض سريرية نشطة. المريض قادر على المشي وإما غير معتمد على التهوية، أو يستخدم التهوية غير الغازية أثناء النوم فقط — دون الحاجة إلى دعم تنفسي أثناء اليقظة وغير خاضع للتهوية الغازية.
لهذه الفئة المحددة من المرضى، تدعم الأدلة الحالية تجربة العلاج بالإنزيم البديل بوصفه التدخل الأولي. يتضمن البروتوكول الكامل تفاصيل الدواء والجدول الزمني ومعاملات الإعطاء — يمكن الاطلاع على النظام العلاجي الكامل أدناه.
يستهدف العلاج تحقيق مكاسب ذات مغزى في الوظيفة التنفسية والقدرة البدنية، ولا سيما تحسينات ملموسة في القدرة الحيوية القسرية (FVC) ومسافة اختبار المشي لمدة 6 دقائق.
A trial of enzyme replacement therapy should be offered to patients with late-onset Pompe disease at a dose of 20 mg/kg body weight every other week who demonstrate clinical signs and symptoms of the disease, are ambulatory, and are either non-ventilated or on non-invasive ventilation when asleep.
Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA; alglucosidase alfa; Myozyme®) is the only approved ERT currently in Canada and is administered as an intravenous infusion every two weeks.
Subjects on active treatment showed significant improvements in forced vital capacity (FVC) and 6-minute walk test (6MWT) distance compared with patients who received placebo.
DOI: 10.1017/cjn.2016.37
View source ↗