مرض بومبيه ذو البداية المتأخرة الذي يظهر بعد سن عام واحد — في مرحلة الطفولة أو البلوغ — مع اعتلال عضلي قريب (حزام الأطراف) وإعاقة حركية تدريجية. ويغيب التورط القلبي في هذه الفئة من المرضى.
ينطبق هذا البروتوكول عندما لا يُحقق العلاج ببديل الإنزيم (ERT) بالألجلوكوسيداز ألفا الأهداف العلاجية المتوقعة: تحسين الوظيفة الحركية كما يُقاس باختبار المشي لمدة 6 دقائق (6-MWT)، أو تحسين الوظيفة التنفسية كما يُقاس بالسعة الحيوية القسرية (FVC).
تُعرَّف حالة الفشل — التي تستوجب إعادة تقييم العلاج — بالاستجابة دون المستوى الأمثل، أو الاستقرار الذي لا تقدم فيه، أو التدهور السريري على الجرعة القياسية.
Patients may present at any age, but mostly after the age of 1 year during childhood or adulthood.
They usually present with proximal (limb girdle) myopathy leading to progressive motor disability (more closely related to disease duration than to the age of the patient), with waddling gait, mostly without cardiac involvement.
High-dose rhGAA may also be a treatment option for late-onset Pompe disease patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline at the standard dose, in the absence of infusion-associated reactions and clinically significant anti-rhGAA neutralizing antibody titers, but further studies are needed to demonstrate this effect.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
View source ↗