يمثل المرضى المصابون بمرض بومبي متأخر الظهور الذين فقدوا القدرة على المشي، أو الذين يحتاجون إلى دعم تنفسي مستمر، مجموعة فرعية سريرية مميزة. ويستلزم تحديد ما إذا كان ينبغي العلاج وكيفيته اتباع نهج منظم يرتكز على النتائج.
يتناول هذا البروتوكول الأفراد المصابين بمرض بومبي متأخر الظهور الذين لا يستطيعون المشي و/أو يتلقون تهوية غير جراحية أثناء اليقظة، أو تهوية جراحية. وفي هذه المجموعة، يجب تحديد المبررات والشروط اللازمة لبدء العلاج بوضوح قبل الشروع في العلاج.
قد تكون التجربة المحدودة بالوقت لعلاج استبدال الإنزيم مناسبة لهذه المجموعة من المرضى — ولكن فقط عندما تُحدَّد مسبقاً نتائج محددة ومعرَّفة مسبقاً لعضلات الهيكل العظمي، والتي إذا تحققت، ستُحسِّن بشكل واضح الحالة الوظيفية للمريض. ويعتمد استمرار التجربة على تحقق تلك الأهداف المحددة مسبقاً.
DOI: 10.1017/cjn.2016.37
A trial of enzyme replacement therapy may be considered in individuals with late-onset Pompe disease at a dose of 20 mg/kg every other week who are non-ambulatory and/or receive non-invasive ventilation while awake or invasive ventilation if there are predefined skeletal muscle outcomes which can be evaluated and which, if achieved, would improve the functional status of the patient.
In such cases, if the trial of therapy does not result in the pre-specified outcomes, then the trial should be discontinued.
View source ↗