يظهر مرض بومبي ذو البداية الرضعية خلال الأشهر الأولى من الحياة بأعراض وهن العضلات، وضعف العضلات المعمم، واعتلال عضلة القلب الضخامي. يُعدّ العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) بألجلوكوزيداز ألفا (Myozyme) التدخل الأول الثابت — غير أن بعض الرضع لا يحققون التحسينات القلبية والفيزيولوجية الكهربائية المتوقعة، مما يستدعي خطوة تصعيدية تستهدف الحاجز المناعي الكامن.
بعد بدء العلاج ببدائل الإنزيم بألجلوكوزيداز ألفا، لم تتحقق النقاط الطرفية القلبية والفيزيولوجية الكهربائية التالية: تراجع ملحوظ في تضخم البطين الأيسر (المتوقع خلال نحو شهرين من بدء العلاج ببدائل الإنزيم)؛ وزوال انسداد مجرى تدفق البطين الأيسر (المتوقع خلال شهر واحد)؛ وتطبيع فترة PR المختصرة وزيادة فولتية QRS. عدم تحقيق هذه المعايير هو المحفز للخطوة الإدارية التالية الموضحة هنا.
Infantile-onset Pompe disease presents during the first few months of life with symptoms of hypotonia, generalized muscle weakness and hypertrophic cardiomyopathy.
The immune-modulating protocols can involve a combination of rituximab, methotrexate, and support with gamma globulins during the period of induced immunocompromise.
In small case series, some patients have responded with reduction of anti-GAA titres after the use of ITI or have failed to develop high antibody titres when treated with ITI prior to commencement of ERT.
DOI: 10.1017/cjn.2016.37