داء بومبي ذو البداية الطفولية هو مظهر حاد من مظاهر داء تخزين الغليكوجين من النوع الثاني (ICD-11 5C51.3.8) الذي يتجلى خلال الأشهر الأولى من الحياة. تتميز الصورة السريرية بمجموعة من الأعراض تشمل نقص التوتر العضلي، وضعف العضلات العام، واعتلال عضلة القلب الضخامي — وكل منها يتطلب إدارة منظمة قائمة على الأدلة.
ينطبق هذا البروتوكول على الرضع الذين يُقدَّمون في الأشهر الأولى من الحياة بنقص التوتر العضلي، وضعف العضلات العام، واعتلال عضلة القلب الضخامي — وهي الثلاثية المميزة لداء بومبي ذو البداية الطفولية (داء تخزين الغليكوجين من النوع الثاني).
يرتكز النهج الأول لهذه الحالة على العلاج بالإنزيم البديل؛ ويُفصَّل خوارزمية الإدارة الكاملة في البروتوكول الشامل.
تشمل النتائج الرئيسية تراجعاً ملحوظاً في تضخم البطين الأيسر في وقت مبكر قد يكون شهرين بعد بدء العلاج، وزوال انسداد مجرى خروج البطين الأيسر بعد شهر واحد، وزوال قصر فترة PR والتوترات المرتفعة لـ QRS.
Infantile-onset Pompe disease presents during the first few months of life with symptoms of hypotonia, generalized muscle weakness and hypertrophic cardiomyopathy.
Patients with infantile-onset Pompe disease should be offered enzyme replacement therapy at a dose of 20 mg/kg every other week.
Left ventricular (LV) hypertrophy shows significant regression as early as two months after initiation of ERT but may not resolve completely in infants started after five months of age, or those with marked increases in LV mass index.
In four patients with LV outflow tract obstruction treated with beta blockers, the obstruction resolved after one month of ERT.
Similarly, the short PR interval and elevated QRS voltages resolve with ERT.
View source ↗