يغطي هذا البروتوكول مرض بومبي ذو البداية الرضيعية الذي يظهر عند الولادة أو خلال الأشهر الأولى منها، في المرضى الإيجابيين لـ CRIM الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي ولم يحققوا استجابة كافية مع نظام علاج الاستبدال الإنزيمي من الجيل الأول بأقصى جرعاته.
يكون المرض حاضراً عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، مع وجود وهن عضلي، وصعوبات في التغذية، أو مشاكل تنفسية. يكون اعتلال عضلة القلب الضخامي حاضراً بصورة مميزة وقد يتطور بالفعل داخل الرحم. المريض ليس سلبي CRIM — يكون التعبير عن بروتين GAA حاضراً.
تضمن الخط العلاجي السابق تصعيد جرعات ألغلوكوسيداز ألفا في مرضى المرض الرضيعي الكلاسيكي الذين أظهروا استجابة دون المثالية، أو ثباتاً، أو تدهوراً سريرياً. يُشار إلى هذا البروتوكول عندما فشل ذلك النهج في تحقيق تحسن في القدرة على المشي، أو تحسن في النتائج الحركية الكبرى، أو تحسن في قياسات وظائف الرئة.
عندما يتوقف علاج الاستبدال الإنزيمي من الجيل الأول عن إنتاج استقرار كافٍ للعضلات الهيكلية أو الجهاز التنفسي، يمكن النظر في التحويل إلى علاج الاستبدال الإنزيمي من الجيل الثاني. معايير الجرعة الكاملة، وعتبات التصعيد، وخوارزمية الإدارة متاحة في البروتوكول الكامل.
استقرار أو تحسن وظائف العضلات الهيكلية والجهاز التنفسي.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Switching to a second-generation ERT can be considered if there is no indication of skeletal muscle and/or respiratory function stabilization or improvements after at least a year on first-generation recombinant alpha-glucosidase, or if the patient suffers from severe infusion-associated reactions that cannot be adequately managed.
View source ↗