يستهدف هذا البروتوكول مرض بومبي ذا الظهور في مرحلة الطفولة الذي يظهر عند الولادة أو خلال الأشهر الأولى من الحياة، ويتميز باعتلال عضلة القلب الضخامي، في المرضى الذين لا ينتمون إلى الفئة السلبية لـ CRIM (المادة المناعية التفاعلية التبادلية). قد يتجلى المرض بانخفاض في قوة العضلات، وصعوبات في التغذية، أو مشكلات تنفسية منذ الأسابيع الأولى من الحياة.
كان النظام العلاجي السابق — العلاج بالإنزيم البديل باستخدام ألغلوكوسيداز ألفا — يهدف إلى تحقيق تحسن في اعتلال عضلة القلب الضخامي، وتحسين النتائج الحركية الكبرى، وتحسين مقاييس وظائف الرئة. ينطبق هذا البروتوكول عندما لا تتحقق هذه الأهداف بشكل كافٍ، أو عند ملاحظة استجابة دون المستوى الأمثل، أو توقف سريري، أو تدهور سريري على هذا النظام العلاجي.
تتضمن الخطوة التالية تعديل جرعة ألغلوكوسيداز ألفا للمرضى الذين يُظهرون استجابة غير كافية على النظام العلاجي الأولي. تُحدَّد عتبات رفع الجرعة المحددة، والهيكل الكامل للجرعات، ومعايير القرار السريري في البروتوكول المنظم الكامل.
تفاصيل النظام العلاجي الكاملة — بما في ذلك مستويات الجرعات والتكرار وخوارزمية القرار — متاحة عبر الرابط أدناه.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
Further, a high-dose regimen of 40 mg/kg week showed a better effect on survival and also on walking ability than the recommend dose in classic infantile patients.
View source ↗