علاج مرض تخزين الغليكوجين من النوع الثاني مع اعتلال عضلة القلب الضخامي في داء بومبي ذو الظهور الرضيعي
السيناريو السريري
يتناول هذا البروتوكول داء بومبي ذا الظهور الرضيعي الذي يظهر عند الولادة أو خلال الأشهر الأولى من الحياة، لدى المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي وليسوا سالبين لـ CRIM (المادة المناعية ذات التفاعل المتقاطع).
تفاصيل الحالة
يحدث ظهور المرض عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يُعدّ اعتلال عضلة القلب الضخامي من السمات المميزة في هذه الفئة وقد يكون موجوداً بالفعل في الرحم. يُحدد وضع السلبية لـ CRIM — الذي يؤثر على ما يقارب ثلث مرضى داء بومبي الرضيعي اعتماداً على النمط الجيني — مجموعة فرعية مميزة؛ ويُطبق البروتوكول الحالي على المرضى الذين لا يكونون سالبين لـ CRIM.
نهج العلاج (نظرة عامة جزئية)
العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) هو التدخل الراسخ لهذه الفئة من المرضى ويجب البدء به دون تأخير عقب التشخيص. يفصّل البروتوكول الكامل نظام الجرعات وخوارزمية العلاج السريري وإرشادات المراقبة.
أهداف العلاج
- تحسين اعتلال عضلة القلب الضخامي
- تحسين نتائج المهارات الحركية الكبيرة
- تحسين مقاييس وظائف الرئة
References
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
- The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
- A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
- About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
- In these patients treatment should be started immediately after diagnosis, without delay.
- Long-term alglucosidase alfa treatment substantially improves cardiomyopathy, markedly extends survival and ventilation-free survival.
View source ↗