علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الأول مع فرط كالسيوم البول
في داء تخزين الغليكوجين النوع الأول (GSD I)، يُعدّ فرط كالسيوم البول — المُعرَّف بأنه إفراز الكالسيوم البولي الذي يتجاوز 4 ملغ/كغ/يوم أو أكثر من 0.2 ملغ/ملغ كرياتينين في نسبة الكالسيوم إلى الكرياتينين البولي العشوائية — من المضاعفات المعروفة التي تستوجب تدخلاً موجَّهاً، لا سيما عند وجود تكلس في الجهاز البولي أو تطوّره.
السيناريو السريري
داء تخزين الغليكوجين النوع الأول مع فرط كالسيوم البول (إفراز الكالسيوم البولي > 4 ملغ/كغ/يوم أو > 0.2 ملغ/ملغ كرياتينين)، ولا سيما لدى الأفراد الذين يعانون من تكلس الجهاز البولي المعروف أو المتطور.
نهج العلاج — نظرة عامة جزئية
يرتكز هذا البروتوكول على العلاج بمدرات البول الثيازيدية، المستخدمة لتعزيز إعادة امتصاص الكالسيوم المُرشَّح في الكلى وتقليل إفراز الكالسيوم البولي، جنبًا إلى جنب مع الترطيب الجيد المستمر. يتوفر اختيار العامل المحدد والاعتبارات المبنية على العمر وخوارزمية الإدارة الكاملة في البروتوكول الهيكلي الكامل.
هدف العلاج
تخفيض إفراز الكالسيوم البولي، يُراقَب عبر نسب الكالسيوم إلى الكرياتينين البولية على فترات منتظمة.
References
DOI: 10.1038/gim.2014.128
- Normally, urinary calcium excretion is less than 4 mg/kg/day or less than 0.2 mg/mg when a random urinary calcium to creatinine ratio is obtained.
- Especially in GSD I individuals with known urinary tract calcification and ongoing hypercalciuria, thiazide diuretic therapy can be considered.
- With hypercalciuria, thiazide diuretics can also be provided as a way to enhance renal reabsorption of filtered calcium and decrease urinary calcium excretion.
- The efficacy of therapy can be gauged by interval urinary calcium-to-creatinine ratios.
View source ↗