يمكن للمرضى المصابين بداء الجليكوجين من النوع الأول (GSD I) أن يُصابوا بأهبة نزيف ناجمة عن خلل في وظيفة الصفائح الدموية أو عيب مشابه لمرض فون ويلبراند. يُعدّ التعرف على هذه المضاعفة الإرقائية وإدارتها أمراً ضرورياً قبل الإجراءات الطبية وفي كل الأوقات التي يكون فيها خطر النزيف المرتفع مثاراً للقلق.
تم وصف عيب اكتسابي في التخثر في داء الجليكوجين من النوع الأول، يتسم بإطالة أوقات النزيف، وانخفاض التصاق الصفائح الدموية، واضطراب تجمعها. هذا النمط يشبه مرض فون ويلبراند ويستلزم تقييماً إرقائياً مستهدفاً وتدخلاً علاجياً مناسباً.
يتمحور العلاج حول عامل يحفز إطلاق العامل الثامن من الخلايا البطانية ويستعيد نشاط عامل فون ويلبراند وتفاعل إطلاق الصفائح الدموية. يستلزم استخدامه في داء الجليكوجين من النوع الأول مراقبة دقيقة نظراً لمخاطر السوائل والشوارد الخاصة الناشئة في سياق المتطلبات المستمرة للجلوكوز.
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
Standard management of patients with platelet dysfunction/von Willebrand disease include antifibrinolytics and deamino-8-d-arginine vasopressin, which acts by stimulating factor VIII from endothelial cells and improving von Willebrand factor activity and the platelet release reaction.
These agents could be utilized in patients with GSD I when clinically indicated, but use of deamino-8-d-arginine vasopressin in GSD I must be performed with caution because of the risk of fluid overload and hyponatremia in the setting of i.v. glucose administration.
DOI: 10.1038/gim.2014.128 View source ↗