يمثل الورم السدوي المعدي المعوي (GIST) الحامل لطفرة PDGFRA D842V مجموعةً فرعيةً متميزةً جزيئيًا تستلزم نهجًا علاجيًا محددًا يختلف عن الإدارة المعيارية للورم السدوي المعدي المعوي.
تُعدّ طفرة PDGFRA D842V — وهي استبدال حمض الأسبارتيك بالفالين عند الكودون 842 في إكسون 18 من PDGFRA — موجودةً في ما يقارب 5% من جميع حالات GIST. ومن المعروف أن هذه الطفرة تُكسب مقاومةً للعوامل العلاجية المعيارية المستخدمة في GIST، مما يجعل التوصيف الجزيئي الدقيق أمرًا ضروريًا قبل اختيار العلاج.
يتوفر عامل موجَّه يتمتع بنشاط نوعي ضد هذه الطفرة، ويُوصى به علاجًا خط أول لهذه المجموعة الفرعية. يُقدَّم النظام العلاجي الكامل — بما يشمل العامل والجرعات والمعايير السريرية — في البروتوكول المنظم الكامل.
The substitution of aspartic acid by valine at codon 842 in PDGFRA exon 18 (D842V) occurs in ~5% of all GIST and is known to be resistant to all therapeutic agents.
Avapritinib 300 mg daily is the only effective treatment available for PDGFRA D842V-mutant GIST and it should be introduced, if possible, as the first line (III,A).