رنح فريدريك مع ضعف المشية وخلل وظيفة الطرف العلوي والسكري أو اعتلال عضلة القلب
السيناريو السريري
يُطبَّق هذا البروتوكول على الأفراد المصابين برنح فريدريك الذين يُعانون من مجموعة من الإعاقات الوظيفية — بما في ذلك قيود الحركة، وضعف وظيفة الطرف العلوي، وصعوبات التواصل — إلى جانب أمراض مصاحبة مثل الإرهاق وخطر السقوط وضعف النوم والسكري و/أو اعتلال عضلة القلب.
الحالات المُحدِّدة في هذه الفئة
- ضعف المشية المستقلة / الحركة
- ضعف وظيفة الطرف العلوي
- ضعف التواصل
- الإرهاق وضعف النوم
- ارتفاع خطر السقوط
- السكري و/أو اعتلال عضلة القلب
نظرة عامة على النهج
يتمحور البروتوكول حول التكنولوجيا المساعدة المخصصة — المُصمَّمة لتتناسب مع الإعاقات الوظيفية المحددة والأمراض المصاحبة لكل فرد في مجالات الحركة والرعاية الشخصية والتحكم البيئي ومراقبة الصحة والتواصل والمشاركة في مكان العمل. يُحدد النظام الهيكلي الكامل فئات التكنولوجيا القابلة للتطبيق والحالات السريرية التي تستدعي كل منها.
References
DOI: 10.1186/s13023-022-02568-3
- For individuals with Friedreich ataxia with impaired independent gait/mobility, we suggest the use of customized assistive technology for mobility (e.g., modified vehicle, wheelchair, transfer devices, walkers, and adaptive seating and positioning) to enhance independence in mobility, quality of life, and social and occupational participation, and to reduce falls.
- For individuals with Friedreich ataxia with impaired upper limb functionality, we suggest the use of customized assistive technology for personal care and environmental control (e.g., iPad, home apps, smart watches, Alexa/Siri) to enhance independence in daily activities, quality of life, and social and occupational participation.
- For individuals with Friedreich ataxia and fatigue, a risk of falls, poor sleep, diabetes and/or cardiomyopathy, we suggest the use of health monitoring/alert devices (e.g., monitoring heart rate, steps, sleep, ECG, activity, healthy eating, medication, glucose for Friedreich ataxia-related diabetes) to enhance independence in daily activities and quality of life, and improve medication control.
- For individuals with Friedreich ataxia with impaired communication and workplace difficulties, we suggest the use of customized assistive technology for communication and the workplace (e.g., writing, speech, computer use, tablets, workplace design [adaptive seating and positioning], vision and hearing) to enhance independence in communication, improve quality of life and increase occupational participation.
View source ↗