في خلل التعظم الليفي/متلازمة ماكيون-ألبرايت (FD/MAS)، يُعدّ فرط الكورتيزول الذي يظهر في السنة الأولى من الحياة مضاعفةً معروفةً وخطيرة. عندما لا يحقق العلاج الدوائي الأولي الهدف السريري المتمثل في حل فرط الكورتيزول، يصبح تصعيد التدخل العلاجي أمرًا ضروريًا.
يظهر فرط الكورتيزول حصريًا في السنة الأولى من الحياة لدى مرضى FD/MAS، وقد يُشفى تلقائيًا في بعض الحالات. يُعالج هذا البروتوكول المجموعةَ الفرعية من المرضى الذين لم يستوفِ فيها النهج الدوائي من الخط الأول هدفه العلاجي.
يُشار إلى هذا البروتوكول عندما لا يحقق خط العلاج السابق — الذي استخدم الميتيرابون عاملًا مفضلًا من الخط الأول (مع بدائل تشمل الإيتوميدات، والميتوتان، أو الكيتوكونازول بحسب الظروف السريرية) — حل فرط الكورتيزول.
عندما يثبت عدم كفاية العلاج الدوائي، يتضمن التدخل التالي نهجًا جراحيًا موجَّهًا نحو مصدر الإنتاج الزائد للكورتيزول. يُحدَّد الإجراء المحدد بناءً على الصورة السريرية الفردية. ويبقى الهدف العلاجي هو حل فرط الكورتيزول.
Hypercortisolism presents exclusively in the first year of life and may spontaneously resolve.
Metyrapone is the preferred first-line agent with etomidate for critically ill patients.
However, bilateral adrenalectomy is usually required.
Unilateral adrenalectomy may be considered in stable patients who have the appearance of unilateral disease.
Assessment of adrenal insufficiency is recommended after resolution of hypercortisolism.
View source ↗