يعالج هذا البروتوكول المرضى المصابين بخلل التعظم الليفي/متلازمة ماكيون-أولبرايت (FD/MAS) الذين يصابون بـ فرط الكورتيزول خلال السنة الأولى من الحياة — وهي مضاعفة غدد صماء مميزة لـ FD/MAS تستوجب التقييم الفوري.
يظهر فرط الكورتيزول في هذا السياق حصراً في السنة الأولى من الحياة وقد يتحلل تلقائياً. تجعل شدة فائض الكورتيزول في هذه الفئة العمرية التعرف المبكر والنهج الإداري المنظم أمراً ضرورياً.
يحدد البروتوكول عاملاً دوائياً مفضلاً بوصفه الخيار الأول، مع بديل محدد للمرضى في الحالات الحرجة وخيارات إضافية احتياطية — معايير الاختيار والتسلسل والإرشادات السريرية الكاملة موجودة في البروتوكول الكامل.
هدف العلاج: حل فرط الكورتيزول.
Hypercortisolism presents exclusively in the first year of life and may spontaneously resolve.
Metyrapone is the preferred first-line agent with etomidate for critically ill patients.
Other options include mitotane and ketoconazole.
Ketoconazole should be used with caution as it is frequently associated with hepatic toxicity.
DOI: 10.1186/s13023-019-1102-9 View source ↗