يُطبَّق هذا البروتوكول على المراهقين والشباب (حتى سن 40 عامًا) المصابين بفقر الدم فانكوني الذين يُعانون من فشل نخاع العظم حديث النشأة دون ورم خبيث نخاعي، والذين لم تستقر وظيفة تكون الدم لديهم على العلاج الداعم الأولي.
السيناريو السريري: مريض مراهق أو شاب (حتى سن 40 عامًا) مصاب بفقر الدم فانكوني يُقدَّم بفشل نخاع عظم حديث النشأة، بدون ورم خبيث نخاعي. يجب أن يكون أي مريض من هذا القبيل يُقدَّم بفشل نخاع العظم أو شذوذات صبغية مرتبطة، أو أورام صلبة غير معتادة بالنسبة للعمر، قد خضع لتقييم تشخيصي لفقر الدم فانكوني.
لم يحقق العلاج الداعم الأولي — بما في ذلك العلاج بالأندروجين أو الميتفورمين أو إلترومبوباج — وظيفة تكون الدم المستقرة. تضطلع هذه الاستراتيجيات بدور معقول في فشل نخاع العظم حديث النشأة نظرًا للمخاطر المرتبطة بالعمر للأساليب الأكثر كثافة؛ غير أنه حين تثبت عدم كفايتها، يُطبَّق بروتوكول الخط التالي.
بالنسبة للمرضى المصابين بفقر الدم فانكوني والذين يتمتعون بوظيفة أعضاء جيدة وغير مستجيبين للاستراتيجيات الداعمة، يتضمن النهج زراعة خلايا جذعية نخاع الدم باستخدام استراتيجيات مبتكرة. يُفصِّل البروتوكول الكامل النهج الشامل ومعايير الأهلية والتسلسل.
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
For AYA patients with FA unresponsive to these approaches with good organ function, novel HSCT strategies testing risk-adapted alkylator dosing are currently in clinical trials (NCT02143830) to reduce rates of severe toxicities responsible for poor OS in AYA patients.
View source ↗