يغطي هذا البروتوكول الصرع مع النوبات الرمعية الارتخائية لدى مريض يحمل متغيراً مُمرضاً في جين SLC2A1، مما يؤدي إلى قصور GLUT1. يُعدّ تحديد هذا السبب الجيني المحدد أمراً بالغ الأهمية سريرياً: إذ يحدد التشخيص الكامن مباشرةً أيّ تدخل علاجي مناسب ومدى السرعة المطلوبة في البدء به.
قصور GLUT1، الناجم عن متغير مُمرض في جين SLC2A1، هو السمة المحددة لهذه المجموعة الفرعية. يُعدّ التعرف المبكر على هذا السبب الجيني — قبل اختيار العلاج — أمراً محورياً لتحقيق نتيجة مواتية، إذ يُتيح نهجاً موجهاً مع احتمالية استجابة ممتازة في ضبط النوبات والتطور العصبي.
تتضمن استراتيجية الخط الأول لقصور GLUT1 المؤكد البدء المبكر بـتدخل غذائي محدد. يُعدّ توقيت البدء أمراً بالغ الأهمية. البروتوكول المنظم الكامل — الذي يشمل معايير الاختيار وإرشادات البدء ومعلمات المراقبة ونقاط اتخاذ القرار السريري — متاح عبر الرابط أدناه.
الهدف العلاجي الأساسي هو ضبط النوبات.