علاج الصرع مع النوبات الرمعية العضلية الارتخائية في المرضى الحاملين لمتغيرة مُمرضة في جين STXBP1
يتناول هذا البروتوكول الصرعَ مع النوبات الرمعية العضلية الارتخائية (EMAS) في مجموعة فرعية محددة وراثيًا: المرضى الحاملون لمتغيرة مُمرضة مؤكدة في جين STXBP1. يُشكّل هذا الاكتشاف الجيني النهجَ العلاجي لهذه الفئة.
السيناريو السريري: طفل مصاب بالصرع مع النوبات الرمعية العضلية الارتخائية وحامل لمتغيرة مُمرضة مؤكدة في جين STXBP1 — مجموعة سكانية جينية محددة دُرِس فيها نهج دوائي موجَّه.
الهدف: تحسين السيطرة على النوبات
References
Based on evidence from a preprint paper, treatment of children with pathogenic STXBP1 or SLC6A1 variants with 4-phenylbutyrate resulted in improved seizure control in a single-treatment, multiple-dose, open-label study.
View source ↗