علاج الصرع مع النوبات الرمعية العضلية الارتخائية في المرضى الحاملين لمتغير مرضي في جين CHD2
يتناول هذا البروتوكول الصرع مع النوبات الرمعية العضلية الارتخائية في السياق السريري المحدد لمتغير مرضي مؤكد في جين CHD2 — وهو مجموعة فرعية محددة وراثيًا ذات اعتبارات علاجية متميزة.
السيناريو السريري
يحمل المريض متغيرًا مرضيًا في جين CHD2. تحدد الأدلة قبل السريرية والسريرية الحديثة هذا السياق الجيني باعتباره ذا صلة باختيار العلاج لصرع الرمع العضلي الارتخائي.
نهج العلاج
مثبط الأنهيدراز الكربوني من بين العوامل المدعومة بالأدلة في هذه المجموعة المحددة وراثيًا.
النظام العلاجي الكامل والتسلسل والخيارات الإضافية موجودة في البروتوكول الكامل →
References
Additionally, recent preclinical and clinical evidence supports acetazolamide for treating epilepsies caused by CHD2 variants.
View source ↗