علاج ضمور العضلات دوشين في المرضى القابلين لتخطي الإكسون 53
السيناريو السريري
يُطبَّق هذا البروتوكول على المرضى المُشخَّصين بضمور العضلات دوشين (DMD) الذين تكون طفرتهم الجينية الكامنة قابلة لتخطي الإكسون 53 — وهي مجموعة فرعية محددة من مرضى DMD يمكن التعرف عليهم من خلال الاختبار الجيني الجزيئي.
نهج العلاج
تتضمن إدارة هذه الحالة علاجاً بالنيوكليوتيد المضاد للمعنى (ASO) لتخطي الإكسون، معتمداً تحديداً لمجتمع مرضى DMD القابلين لتخطي الإكسون 53. تتوفر معايير اختيار العلاج الكاملة والتسلسل وتوجيهات المراقبة في البروتوكول الكامل.
تفاصيل الخطة العلاجية الكاملة، بما في ذلك اختيار العامل والاعتبارات السريرية، متاحة في البروتوكول المنظم أدناه.
References
- Viltepso (viltolarsen) — An ASO indicated for the treatment of patients with DMD amenable to skipping exon 53.
- Vyondys 53 (golodirsen) — An ASO indicated for the treatment of patients with DMD amenable to skipping exon 53.
View source ↗