علاج الضمور العضلي دوشين في المرضى القابلين للقفز على الإكسون 51
يستهدف هذا البروتوكول مجموعة فرعية محددة وراثيًا من مرضى DMD الذين تجعلهم طفرة جين الديستروفين لديهم قابلين للقفز على الإكسون 51 — وهو معيار أهلية جزيئي محدد يفتح مسارًا علاجيًا مستهدفًا ومميزًا.
السيناريو السريري
يعاني المريض من ضمور عضلي دوشين مؤكد مع طفرة قابلة للقفز على الإكسون 51. يحدد هذا الملف الجيني الأهلية لفئة من العلاجات غير القابلة للتطبيق على مجموعة مرضى DMD الأوسع.
نهج العلاج (ملخص جزئي)
يُشار إلى علاج قفز الإكسون بالأوليغونوكليوتيد المضاد للمعنى (ASO) لهذه المجموعة. تفاصيل النظام العلاجي الكاملة — بما في ذلك جدول الإعطاء والمراقبة والرعاية المساعدة — متاحة في البروتوكول المنظم الكامل.
References
- Exondys 51 (eteplirsen) - An ASO indicated for the treatment of patients with DMD amenable to skipping exon 51.