علاج ضمور العضلات الدوشيني القابل لتخطي الإكسون 45
لا يشترك جميع مرضى ضمور العضلات الدوشيني في نفس الطفرة الجينية الأساسية. في المرضى الذين تكون طفرة DMD لديهم قابلة لتخطي الإكسون 45، تُطبَّق استراتيجية علاجية موجَّهة وفق النمط الجيني — تختلف عن الإدارة في مجموعات DMD الفرعية الأخرى.
السيناريو السريري
يحمل المريض طفرة في جين DMD قابلة لتخطي الإكسون 45. هذا التصنيف الجيني المحدد هو العامل الحاسم لتحديد الأهلية للتدخل الموجَّه الموصوف في هذا البروتوكول.
نهج العلاج
تتضمن إدارة هذه المجموعة الفرعية علاجاً موجَّهاً بالنيوكليوتيد المضاد للمعنى (ASO) لتخطي الإكسون. العامل المحدد وجدول الجرعات الكامل وطريق التعاطي والمعاملات الإدارية وإرشادات المراقبة مفصَّلة في البروتوكول المنظم الكامل.
References
- Amondys 45 (casimersen) – An ASO indicated for treatment of patients with DMD amenable to skipping exon 45.
View source ↗