علاج مرض الترسب الكثيف مع طفرة مرضية محددة في جين العامل المكمل H (CFH)
في المرضى المصابين بمرض الترسب الكثيف الذين يحملون طفرة مرضية محددة في جين CFH، تكون النتيجة غياباً أو خللاً وظيفياً في بروتين العامل H — وهو عيب محدد في مسار المكمل يُشكّل استراتيجية الإدارة.
السيناريو السريري
يمتلك المريض طفرة مرضية محددة في جين العامل المكمل H (CFH) تؤدي إلى غياب أو خلل وظيفي في بروتين العامل H. هذا الخلل في الجهاز المكمل هو المحرك الأساسي في هذا العرض من مرض الترسب الكثيف.
نهج العلاج جزئي
تتضمن الإدارة في هذا السياق تدخلاً قائماً على البلازما لاستعادة بروتين العامل H الغائب أو غير الوظيفي. البروتوكول الكامل والجدول الزمني للمراقبة والأساليب البديلة مفصّلة في البروتوكول الكامل.
الأهداف السريرية
الهدف الأساسي هو الحفاظ على وظيفة الكلى — صونها أو منع تراجعها كما يُقيَّم بالبيلة البروتينية والبيلة الدموية. تشمل الأهداف الثانوية تطبيع نشاط مسار المكمل البديل، كما يعكسه نسب C3/C3d ومستويات C3NeF.
References
DOI: 10.1681/ASN.2007030356
In patients with defined pathologic mutations of CFH (and perhaps those carrying CFH risk alleles), specific treatment guidelines should include infusion of fresh frozen plasma or plasmapheresis and exchange with plasma, rather than albumin, to provide functionally intact factor H (recombinant factor H is not currently available).
In the presence of pathologic mutations in CFH that lead to absent or dysfunctional factor H protein, plasma infusion should be considered (with the use of recombinant factor H in the future).
View source ↗