علاج ورم القحف البلعومي الحليمي مع طفرة BRAF V600E (سلبي CTNNB1)
تتحدد إدارة ورم القحف البلعومي وفقاً للنمط الجزيئي الفرعي. عند تحديد النمط الحليمي من خلال التحليل المرضي والجزيئي مع تأكيد طفرة BRAF V600E وغياب طفرة جين CTNNB1، يُشار إلى مسار علاج موجه مميز.
السيناريو السريري
ينطبق هذا البروتوكول على ورم القحف البلعومي الحليمي الذي أكد فيه الاختبار الجزيئي وجود طفرة BRAF p.V600E واستبعد طفرة جين CTNNB1. يُوصى بالتحليل الجزيئي لطفرة BRAF p.V600E لتشخيص ورم القحف البلعومي الحليمي، ويُشار إليه بصورة منهجية عند النظر في علاج موجه بمثبطات BRAF/MEK. يُعدّ وجود طفرة BRAF V600E في حد ذاته مؤشراً على النمط الفرعي الحليمي.
نهج العلاج
يتضمن النهج المبني على الأدلة لهذا الملف الجزيئي مزيجاً من العلاجات الموجهة المثبطة لـ BRAF وMEK، ويجب مناقشة الاختيار المحدد والبت فيه من قِبَل لجنة أورام متعددة التخصصات مخصصة لذلك.
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Molecular analysis for the BRAF p.V600E mutation is recommended for the diagnosis of papillary craniopharyngioma, and systematically recommended if treatment with BRAF/MEK inhibitors is considered (strong).
- The presence of a BRAF V600E mutation points to PCP.
- For papillary craniopharyngiomas, combination of BRAF/MEK inhibiting therapies is a therapeutic option to be discussed by a dedicated tumor board (strong).
- As in other cancers with BRAF hotspot mutations, the combination of BRAF and MEK inhibitors is recommended to improve tolerability, reduce the risk of secondary skin cancers, reduce the risk of resistance, and increase anti-tumoral efficacy.