علاج ورم القحف البلعومي التيني المصاحب لطفرة CTNNB1 الجسدية عند فشل العلاج القياسي
يتناول هذا البروتوكول المرضى الذين يعانون من النمط الفرعي التيني لورم القحف البلعومي (ACP) الحاملين لطفرة جسدية في جين CTNNB1 أو الذين يُظهرون إيجابية مناعية نووية لبيتا-كاتينين، دون طفرة BRAF V600E، والذين لم يحقق العلاج القياسي لديهم سيطرة كافية على المرض.
المؤشرات الجزيئية
يُؤكَّد النمط الفرعي التيني من خلال التلوين المناعي للمضادات ضد بيتا-كاتينين الذي يُظهر نمطاً نووياً. تُعدّ الطفرة الجسدية في جين CTNNB1 — وبشكل استثنائي طفرة APC — العلامة الجزيئية المميزة لـ ACP، وتُحدد المرضى الذين ينطبق عليهم مسار العلاج هذا.
نهج العلاج (نظرة عامة جزئية)
عندما لا يتمكن العلاج القياسي من السيطرة على هذا الورم، تُقيّم لجنة الأورام متعددة التخصصات المخصصة ما إذا كان العلاج المستهدف مناسباً. وبالنسبة للمرضى المؤهلين، يُعدّ العلاج بمثبطات MEK أحد فئات التدخل التي قد تُؤخذ بعين الاعتبار. تتوفر مجموعة الخيارات الكاملة ومعايير الأهلية وخوارزمية القرار السريري في البروتوكول الكامل.
الهدف من العلاج: الانكماش الأولي للورم والاستقرار المطوّل على التصوير بالرنين المغناطيسي.
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Anti-beta-catenin immunostaining is recommended to confirm the adamantinomatous subtype of craniopharyngioma (nuclear staining) (strong).
- The presence of a CTNNB1 mutation (and exceptionally of APC mutation) points to ACP.
- If standard treatment fails, targeted therapies (MEK or VEGF inhibitors, biotherapies) for adamantinomatous craniopharyngiomas should be discussed by a dedicated tumor multidisciplinary board (weak).
- Trametinib has shown promising results.
- Binimetinib, 45 mg b.i.d. resulted in initial tumor shrinkage over 8 months and prolonged stabilization in a young woman with multi-recurrent ACP.
View source ↗