يتناول هذا البروتوكول فرط التنسج الكظري الخلقي الكلاسيكي في البالغين من عمر 18 عامًا فأكثر الذين لا تزال أعراض فرط الأندروجين لديهم غير مسيطر عليها بشكل كافٍ على الرغم من العلاج التعويضي الراسخ بالكورتيكوستيرويدات والقشرانيات المعدنية.
يحتاج البالغون المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي الكلاسيكي إلى علاج تعويضي مستمر بالكورتيكوستيرويدات والقشرانيات المعدنية. غير أن أعراض فرط الأندروجين قد تستمر لدى النساء الشابات حتى عند تطبيق النظام الهرموني الأساسي، مما يشير إلى الحاجة إلى خطوة علاجية إضافية.
يعتمد العلاج القياسي للخط الأول لفرط التنسج الكظري الخلقي الكلاسيكي عند البالغين على الاستبدال بالكورتيكوستيرويدات — الهيدروكورتيزون أو الكورتيكوستيرويد طويل المفعول (بريدنيزون، بريدنيزولون، ميثيل بريدنيزولون، أو ديكساميثازون) — إلى جانب الاستبدال بالقشرانيات المعدنية بالفلودروكورتيزون. تشمل أهداف هذا النظام الحفاظ على مستويات أندروستينيديون والتستوستيرون عند المستويات الطبيعية أو قريبًا منها، وللنساء اللواتي يحاولن الحمل، مستوى مناسب من البروجستيرون في المرحلة الجريبية. عندما تظل أعراض فرط الأندروجين لدى النساء الشابات غير مسيطر عليها رغم هذا النظام، يكون من الضروري اتخاذ خطوة إضافية — وهذا هو محور هذا البروتوكول.
في النساء الشابات المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي الكلاسيكي اللواتي تستمر لديهن أعراض فرط الأندروجين أثناء العلاج بالكورتيكوستيرويدات والقشرانيات المعدنية، يتضمن النهج المبني على الأدلة إضافة عامل موجَّه نحو فرط الأندروجين إلى جانب النظام العلاجي الحالي. يتوفر البروتوكول الكامل — بما في ذلك العامل المختار والتسلسل وجميع المعايير السريرية — أدناه.
DOI: 10.1210/jc.2018-01865