يغطي هذا البروتوكول تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي (CAH) بسبب نقص 21-هيدروكسيلاز في الفئة العمرية للأطفال — الأطفال في مرحلة النمو دون 18 عامًا، بما في ذلك فترة حديثي الولادة ومرحلة الرضاعة المبكرة. ويمثل النهج الأول القائم على الأدلة لهذه الفئة العمرية.
يرتكز العلاج على العلاج التعويضي بالكورتيكوستيرويدات الصيانية؛ وتستلزم فترة حديثي الولادة ومرحلة الرضاعة المبكرة إضافة مكملات تتجاوز النظام العلاجي الأساسي. كما يُحظر صراحةً استخدام بعض مستحضرات الجلوكوكورتيكويدات في المرضى الأطفال في مرحلة النمو.
تتوفر التفاصيل الكاملة للنظام العلاجي — بما في ذلك الأدوية والجرعات والتسلسل العلاجي — في البروتوكول المنظم أدناه.
يتمثل الهدف في الحفاظ على مستويات مصل 17-هيدروكسي بروجستيرون والأندروستينيديون ضمن الحد الأعلى الطبيعي إلى مستويات مرتفعة بشكل خفيف، إلى جانب تحقيق نمو وتطور قريبين من الطبيعي. ولا يُعدّ القمع الكامل لـ 17-هيدروكسي بروجستيرون هدفًا علاجيًا، بل إن تحقيقه يدل على الإفراط في العلاج.
DOI: 10.1210/jc.2018-01865
In growing individuals with classic CAH, we recommend maintenance therapy with hydrocortisone (HC).
In growing individuals with CAH, we recommend against the use of oral HC suspension and against the chronic use of long-acting potent GCs.
In the newborn and in early infancy, we recommend using fludrocortisone and sodium chloride supplements to the treatment regimen.
Acceptably treated patients with CAH generally have upper normal to mildly elevated 17OHP and androstenedione levels when measured in a consistent manner.
Complete suppression of serum 17OHP level is not a treatment goal but instead indicates overtreatment.
View source ↗