تُثبّت الطفرة المُمرِضة المؤكدة في جين مسبب لمرض CPVT التشخيصَ — حتى عندما يكون المريض بلا أعراض تماماً. تدعم الأدلة الحالية الإدارة الدوائية الفعّالة في هذه الحالة بدلاً من المراقبة والانتظار.
المريض حامل وراثي مؤكد لطفرة مُمرِضة في جين مسبب لمرض CPVT. وهو حالياً بلا أعراض، بدون اضطراب نظم بطيني موثق ولا تاريخ لسكتة قلبية مُجهَضة.
يرتكز النهج على العلاج بحاصرات بيتا غير الانتقائية بأعلى جرعة محتملة. اعتماداً على الصورة السريرية، قد يُضاف عامل مضاد للاضطرابات النظمية — النظام العلاجي الكامل متاح في البروتوكول المنظم أدناه.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262
It is recommended that CPVT is diagnosed in patients who are carriers of a mutation in disease-causing genes.
Therapy with beta-blockers should be considered for genetically positive CPVT patients without phenotype.
This panel has confirmed the indication to treat genetically positive family members with beta-blockers, even in the absence of documented exercise- or stress-induced VAs.
Data suggest that flecainide significantly reduces the VA burden in CPVT patients and should be considered in addition to beta-blockers when control of arrhythmias is incomplete.
View source ↗