يُطبَّق هذا البروتوكول على الأفراد المصابين بالتصلب الجانبي الضموري التدريجي الذين تم تحديد طفرة مسببة للمرض في جين سوبروكسيد ديسموتاز 1 (SOD1) لديهم — وهي مجموعة فرعية محددة وراثيًا لها مسار علاج مختلف كخط أول.
تم تأكيد التصلب الجانبي الضموري التدريجي مع طفرة مسببة للمرض في جين سوبروكسيد ديسموتاز 1 (SOD1). يحدد التعرف على هذا المتغير الجيني المحدد الأهلية لنهج العلاج الموضح في هذا البروتوكول.
يُوصى بعلاج موجَّه كتدخل خط أول لهذه المجموعة المحددة بـ SOD1. النظام العلاجي الكامل المنظم، بما في ذلك معايير الأهلية وإرشادات الإعطاء ونقاط القرار السريري، متاح في البروتوكول الكامل.
In people with progressive ALS caused by pathogenic mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), offer tofersen as first-line treatment.
DOI: 10.1111/ene.16264
View source ↗