يغطي هذا البروتوكول المرضى المصابين بـ متلازمة QT الطويلة النوع 3 (LQT3) الذين يحملون طفرة مسببة للمرض في جين SCN5A ويُظهرون إطالة فترة QT — وهو سيناريو محدد جينياً يستوجب استراتيجية إدارة موجهة تختلف عن أنواع متلازمة LQTS الأخرى.
يحمل المريض طفرة مُؤكَّدة مسببة للمرض في جين SCN5A متوافقة مع متلازمة QT الطويلة النوع 3، وتوجد لديه إطالة موثقة لفترة QT في تخطيط القلب الكهربائي ذي الاثني عشر اشتقاقاً. يُرشد هذا التظاهر المحدد جينياً كلاً من تصنيف الخطر واختيار العلاج.
تجمع الإدارة بين التدابير الوقائية العامة والعلاج الدوائي الموجه جينياً. يمتلك أحد الأدوية في هذا البروتوكول أدلة محددة في مرضى LQT3 الذين يعانون من إطالة فترة QT.
الهدف العلاجي الرئيسي هو تقصير ملحوظ لفترة QTc مُؤكَّد عند الاختبار الفموي، ويُستخدم للتحقق من الملاءمة قبل الالتزام بالعلاج طويل الأمد.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262