علاج متلازمة الحذف 22q11.2 في نقص كالسيوم الدم مع قصور جارات الدرق
السيناريو السريري
يغطي هذا البروتوكول المرضى المصابين بمتلازمة الحذف 22q11.2 الذين يعانون من نقص كالسيوم الدم في سياق قصور جارات الدرق النسبي أو المطلق. يمكن أن تنشأ هذه المضاعفات أو تتكرر في أي مرحلة من مراحل الحياة، حتى بعد أن يبدو أنها قد تحسنت في مرحلة الطفولة.
الاعتلال المشترك الرئيسي
يُعدّ نقص كالسيوم الدم المرتبط بقصور جارات الدرق النسبي أو المطلق مشكلة معترفاً بها لدى معظم المرضى المصابين بمتلازمة الحذف 22q11.2. إن تكرره غير المتوقع على مدار الحياة يؤكد الحاجة إلى نهج إدارة منظم ومبني على الأدلة.
نهج الإدارة
تتمحور الإدارة حول استخدام مستقلبات فيتامين د النشطة هرمونياً، إلى جانب استشارة أخصائي الغدد الصماء.
النظام العلاجي الكامل — بما في ذلك العوامل المحددة، ومعايير اختيار المريض، وإرشادات المراقبة — متاح في البروتوكول المنظم الكامل.
References
- Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
- Management using hormonally active vitamin D metabolites, eg, calcitriol, is reserved for more severe/refractory cases usually with endocrinologist consultation.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012
View source ↗