متلازمة الحذف 22q11.2
ICD-10 D82.1 ICD-11 LD44.N0

علاج متلازمة الحذف 22q11.2 مع نقص كالسيوم الدم وقصور الدريقات

السيناريو السريري

يتناول هذا البروتوكول المرضى المصابين بـ متلازمة الحذف 22q11.2 الذين يُعانون من نقص كالسيوم الدم في سياق قصور الدريقات النسبي أو المطلق. يستلزم هذا الاجتماع تقييماً مستهدفاً وإدارةً مستمرةً في جميع الأعمار.

الاعتلال المشترك الرئيسي: قصور الدريقات

يُعدّ نقص كالسيوم الدم المرتبط بقصور الدريقات النسبي أو المطلق مشكلةً تواجه معظم المرضى المصابين بمتلازمة الحذف 22q11.2، وقد ينشأ أو يعاود الظهور في أي سنٍّ — حتى بعد الشفاء الظاهري في مرحلة الطفولة. المراقبة الفعّالة مطلوبة طوال فترة الحياة.

نهج العلاج (جزئي)

يقوم حجر الأساس في الإدارة على مكملات فيتامين د، مع تدابير إضافية تُؤخذ بعين الاعتبار في حالات سريرية بعينها. يُحدد النظام العلاجي الكامل المنظَّم النهجَ الشاملَ ومعايير التفريد والحالاتِ التي يكون فيها التكميل الإضافي مبرراً.

تفاصيل النظام العلاجي الكامل متاحة عبر الرابط أدناه.

وصول فوري إلى الأنظمة العلاجية المنظمة القائمة على الأدلة

References

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.

Daily vitamin D supplementation is recommended for all adults, sometimes with calcium supplementation.

View source ↗